متلازمة إدوارد

[شوكولاته اكثر]

ماذا تعرفون عن متلازمة إدوارد؟هل هو وراثي؟

 

[¨ (تولين) ¨]

متلازمة إدوارد
Edward syndrome
( التلث الصبغي رقم 18 )​

اعداد الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني

تم التعرف على هذه الحالة عندما قام الدكتوران ادوارد و سميث Edwards et al and Smith et al عام 1960بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة ، التخلف الفكري والحركي، صغر الفم و الفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات.

ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية
o نسبة حدوثها حالة لكل 20.000-40.000 ولادة طفل حي
o نسبة الإناث المصابات ثلاث أضعاف عدد الذكور
o جميع الاجناس وجميع الدول
o أغلب الحالات تنتهي بالاجهاض
o هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم، ومن ثم تؤثر في جميع أجهزة الجسم
o الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول

الأسباب :
o السبب في حدوث المتلازمة غير معروف
o أغلب الحالات 95% تظهر بالصورة الكاملة nondisjunction
o النوع الفسيفسائي Mosaicism يحدث في 3% من الحالات
o النوع المتحول translocations قليل جداً
o يلعب عمر الأم دوراً في زيادة حدوث المتلازمة
o في 90% من الحالات وجد أن الزيادة من خلايا الأم، والمشكلة تحدث في الانقسام الثاني للخلية meiosis II ضعف الانقسام الأولي meiosis I، وهو عكس ما يحدث في الانواع الأخرى من التثلث الصبغي
o يحدث عدم الانقسام nondisjunction في الذكور نتيجة في مرحلة بعد الالتحام postzygotic mitotic
o النوع الفسيفسائي mosaic يحدث غالبا نتيجة مرحلة بعد الالتحام postzygotic mitotic
o وجد أن الجزء المؤثر من الكروموسوم المؤدي للأعراض المرضية هو 18q11-q12.

الأعراض :
o عند الحمل – زيادة حجم الرحم الناتج من زيادة كمية السائل الامنوسي
o صغر في الحجم و البنية عند الولادة (الوزن و الطول و محيط الرأس)

الرأس والرقبة :
o صغر الرأس
o بروز مؤخرة الرأس
o صغر فتحة العينين
o وجود ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين Espiscanthal folds
o فقد جزء من قزحية العين Coloboma of iris
o انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
o صغر الفم و الفك السفلي micrognathia
o زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق
o ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة

 

[¨ (تولين) ¨]

اليدين والقدمين :
o تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)
o الالتصاقات بين الأصابع
o صغر الأظافر
o صغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها
o قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف Dorsiflexed
o غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
o تقوس باطن القدمين إلى الخارج
o غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
o قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
o تيبس في المفاصل(Joint contractures)

عيوب خلقيّة في القلب :
o تحدث في 90% من الحالات
o فتحة بين البطينين VSD -ventricular septal defect
o فتحة بين الأذنين ASD -atrial septal defect
o فتحه جنينية بين الأبهر والشريان الرئوي patent ductus arteriosus- PDA

عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي :
o عدم نزول الخصيتين
o عيوب في الشكل مثل Horseshoe kidney
o الارتجاع البولي Hydronephrosis
o الكلى المتكيسة Polycystic kidney

عيوب في أجهزة الجسم الأخرى :
o ضعف السمع
o عيوب خلقيّة في الرئتين و الحجاب الحاجز
o الظهر المشقوق 6%
o الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن

المشاكل الصحية المصاحبة :
o ضعف النمو و قصر القامة
o صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء
o الارتخاء العام 100% وخاصة في مرحلة الطفولة المبكرة
o التخلف الفكري 100%( من النوع الشديد في جميع المصابين تقريباً )
o التأخر الحركي 100%
o التشنجات و حالات الصرع 30%
o المشاكل المتعلقة بعيوب القلب
o توقف التنفس المتكرر(Central apnea )
o المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم
o انحناء و تقوس الظهر

التشخيص:
o يتم تشخيص المرض إكلينيكيا عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل
o يتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم

 

[¨ (تولين) ¨]

احتمالات تكرار المرض :
o يمكن أن تتكرر الحالة بنسبة 1% فقط، وهي نسبة صغيرة
o أغلب الحالات تحدث نتيجة طفرة جينية
o يمكن أن نقول لا خوف من الحمل التالي بإذن الله، ولا يحتاج الأمر لأجراء أي تحاليل أو أشعات خلال الحمل القادم
o يمكن اجراء بعض التحاليل للأمهات الذين تمت ولادة طفل مصاب خلال الأسبوع العاشر من الحمل للتأكد من سلامة الجنين، و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.
o تزيد نسبة تكرار الحالة عندما يكون أحد الوالدين يحمل عيباً في الكروموسومات بدون أعراض وهو ما يسمى a balanced carrier، وتلك الحالات يقررها الطبيب المعالج

 

[doctor\mo]

ايه الردود الحلوة دى
بارك الله فيكى اختى تولين.